董咚博士
中文大学生命伦理学中心研究員(礼任)
「冰桶挑战」于2014年在社群媒体上燃起支持「渐冻症」研究热潮，也让世人更关注罕见病者境況。10年过去，「冰桶挑战」热潮已退。今年，虽然全球各地再次掀起第二次冰桶挑战，却已不复当年热度。在香港，10年来，随着患者、家属及相关组织的不懈努力，社会对罕见病问题的认识显著提升，有关议题逐渐进入公众视野。然而，香港至今仍未出台针对罕见病的专门政策，这一现实亟需从伦理层面进行深入探讨。
香港医疗政策的目标，早在1974年的《香港医疗及卫生服务进一步发展白皮书》已明确提出，旨在「保障和促进整个社会的公共健康，并确保为香港市民提供医疗和个人健康服务，使任何人不会因缺乏经济能力而无法获得足够的医疗治疗」。基于这一目标，许多人认为，现有制度已足以确保罕见病患者获得与常见病患者相同的健康服务；他们甚至担忧，为罕见病患者制定特殊政策可能导致不平等，因为这些政策可能会赋予罕见病患者特殊待遇。然而，这一论点忽视了罕见病患者面临特殊困境和健康不平等问题。
2019年的研究估计，全球约有2.63亿至4.46亿人受罕见病影响。在香港，已有文献指出，每67人中就有1人在其一生中受到罕见病影响，总计约11万人。这些数据表明，罕见病不仅是一个个体问题，更是公共健康议题的重要组成部分。缺乏针对罕见病的特定政策，不仅让患者及其家庭陷入困境，还暗示着在决策上把罕见病视为「非重要性」。
然而，罕见病患者面临的困难和障碍，不仅限于医疗层面，还涉及社会公平。如公共场所中缺乏无障碍设施，以及政府医疗和社会福利计划的支持不足，这些问题不仅影响罕见病患者，也对整个社会的健康公平构成挑战。因此，从公共健康伦理角度看，罕见病不应被视为「罕见」的孤立现象，而是关乎整体社会福祉的共同责任。
「无知之幕」原则
美国当代哲学家罗尔斯（John Rawls）的「无知之幕」理念，为讨论罕见病政策提供了一个伦理框架。设想在「无知之幕」的掩盖下，人们不清楚自己的社会地位、健康状况或其他先天与后天特征，因此倾向于选择最能保护最弱势群体的政策。如每个人都可能成为罕见病患者，他们更可能支持制定特殊政策，以保护这弱势群体。罗尔斯指出，这样的决策更符合公平原则，因它考虑了所有人潜在的脆弱性和不确定性。
罗尔斯的差别原则（Difference Principle）进一步强调，社会和经济的不平等，只有在能改善最弱势群体处境时，才是正当的。针对罕见病政策设计，正是实现健康公平的重要步骤。这些政策不应被视为对罕见病患者的「特殊优待」，而是为了补足现有体系中的不足，让罕见病患者能平等地享有基本权利和健康机会。
公共卫生的核心理念，不单是预防疾病和促进福祉，也有健康公平的目标，要促进资源和机会的平等分配，特别是对弱势群体的支持。在香港，尽管普及医疗制度保障了大多数市民的基本健康需求，但罕见病患者的困境表明，现行政策仍可进一步优化。建立针对罕见病政策可提升社会对该问题的认知，减少健康不平等，并鼓励创新与多学科合作。
从伦理学角度看，正视罕见病患者的健康需求，是社会公义的一个重要维度。制定罕见病政策不是要求优待，因此并非对健康公平的威胁，反而是促进健康公平的重要一步。当我们通过「无知之幕」反思公平，我们可以更清楚地看到，罕见病政策的推行不仅对少数群体的支持，更是实现整个社会共同福祉的关键。
