遗传性出生缺陷并不罕见，高达3%的怀孕会受到影响，其中约150名活产婴儿中有1名被发现染色体异常。
传统产前遗传筛查自1980年代后期一直被广泛使用，主要目标是染色体三体症（Trisomy），即某对染色体出现3条染色体异常情况。 最先筛查为唐氏综合症（Trisomy 21），其后有爱德华综合症（Trisomy 18）和帕陶综合症（Trisomy 13）。
透过分析母亲血液中已知与婴儿染色体三体症风险相关的某些生物标志物，结合孕妇年龄和种族等因素，可以评估整体风险，对于风险较高女性，会建议她们进行侵入性诊断，例如羊膜腔穿刺术来确认。 这些程序有一定流产风险。
2011年，无创性胎儿染色体产前检测（NIPT）出现，使筛查测试能够分析妊娠约在10周时母体血液循环中存在的胎儿DNA小片段。 这些片段源于胎盘，密切反映了婴儿的基因组成。 虽然只是一种筛查而非确诊测试，但它在检测唐氏综合症等疾病的准确性超越传统筛查，降低了假阳性率，从而减少女性接受侵入性手术的须要。
近年，基因检测技术的突破更跃进，为全面测试铺平道路。 这技术称为「扩大NIPT」。 它利用全基因组测序技术来扫描基因组，寻找三体性以外可能导致疾病的大小基因突变。 这些疾病包括微缺失综合症，其基因异常可导致严重学习障碍，婴儿发育迟缓和身体缺陷，筛查可以针对单基因疾病，如镰状细胞病和地中海贫血。 随着技术进步，很可能在不久将来，我们不但可能筛查未出生婴儿的心脏病、糖尿病或癌症等疾病的先天倾向，还可以检测头发或眼睛颜色等非医学特征。 这是一个诱人的前景：只须进行简单的血液检查，夫妇就可以获得更多关于他们胎儿的基因信息。
关于目前状况
一般认为，唾手可得的胎儿遗传信息能为女性提供决策指导，她们可以选择终止早期受影响的怀孕，或者为患有遗传疾病之婴儿可能带来的情感和实际挑战做好准备。 扩展胎儿产前筛查的潜力是不容否认。 但是，这些测试的复杂性同样不宜低估。 全基因组测试可能检测出大量不同疾病，其中多数属非常罕见，一般妇女并不熟悉。 此外，基因变异具有不同表达率和外显率，意味着即使确认了阳性结果，也很难预测婴儿将受到影响的程度，征状为轻度、中度或重度。 不仅如此，更广泛的测试可能会发现我们尚未了解其临床意义之突变，致使对检测结果的解释更具争议性。
目前，一些欧洲国家（包括比利时、荷兰和法国）为妇女提供扩大NIPT服务。 一般来说，这是通过私营机构提供给患者的自费服务（香港的情况也是这样），或由公共机构为通过常规筛查被列为高风险的妇女提供。 笔者曾经任职私人执业的助产士，有点质疑接受扩大NIPT之女性对已签署同意的检测内容有多大程度真正理解，她们有什么期望？这些期望是否从测试结果中能得到满足？扩大NIPT能否以妇女为中心，促进她们的生殖自主、妥善处理知情同意，让她们得到安全而平等的治疗选择吗？我们如何确保妇女所作选择符合循证医学？
年前在一个遗传学硕士课程，笔者进行了一项调查，评估女性对扩大NIPT的认知和态度，以衡量她们如何获得知情同意。 结果显示，该样本组合缺乏基本认知，尤其对相关测试能力（阳性和阴性预测值），以至阳性结果带来的影响和问题。 使用标准和扩大NIPT的用家，其知识水平没差异。 我们知道，扩大的测试范围更广，出现无法充分解释和应对筛查结果之风险更大，让人担忧的是，女性似乎无法对这些风险进行充分咨询。
这突显了医疗专业人员在资源和时间匮乏环境中面临的艰难现实。 为她们开发培训进修的资源很少，而这些培训机会对于提高咨询技巧、促进有效的知情同意不可缺少。
根据我的经验，妇女很少能够咨询遗传学专业人士，咨询主要由妇产科医生和助产士进行，他们可能难以应对复杂的全基因组筛查带来之额外服务需求。 超过60%受访者错误地以为产前筛查是强制的，这反映在临床实践中，女性会有压力，从而马上接受医生建议的任何测试，令她们在有限时间和支持内难以作出明智的自主选择。
建立道德界限
妇女对扩大NIPT的认识不足，并不表示她们没有能力根据个人价值观和信仰作出自主决定。 在调查研究中，笔者评估了女性对扩大NIPT的期望和态度，以及筛查测试应包括什么条件。 他们的回答表现出相当程度之道德辨别力：对将胎儿筛查范围扩大至不能明确诊断的疾病风险预测持有明确保留态度，这包括某些癌症风险倾向，没已知治疗方法的迟发性疾病，以及非医学特征的筛查。 即使赞成扩大筛查的妇女也表示不愿意终止受这些结果影响的妊娠。
这引申出一个难题，就是应该如何处理从扩大NIPT中获得的信息。 试想一想，一名妇女接受产前筛查，结果表明她的胎儿在老年时患上阿兹海默病（一种痴呆症）的风险很高：基于这风险终止妊娠是否合乎道德，甚至是否合法？如果一定要继续怀孕，不容许选择是否合乎道德？医生应该披露这些信息吗？孩子有知情权吗？从什么岁数开始？
面对扩大NIPT，妇女要做好准备，理解和表达自己的选择，也要认真考虑基因歧视可能对未来教育和就业机会产生的影响，以及关注对个人遗传信息的储存和使用。
事实上，调查中受访者特别表达对这些问题之担忧，强调须要透明的系统来保护消费者，让妇女可以从测试前的咨询得以安心。
2020年，国际产前诊断学会就扩大NIPT的益处和风险进行辩论。 观众支持率从辩论前的65%下降至辩论后的41%。 与会者一致认为，在证实临床效用之前，我们还没有准备将扩大NIPT实施到常规医护服务中。
荷兰进行的全基因组筛查推广研究显示前景有希望，前提是建立适当护理基础设施，优先事项应该是教育，促进知情同意，并确保妇女能够作出有意义之选择。 公开讨论至关重要，由此可以启发扩大检测的方向。 （参考资料从略）
